Double hélice

La forme de l'ADN

L'ADN ressemble à une échelle tordue : une forme que les scientifiques appellent une double hélice.

Les deux longs côtés de l'échelle sont appelés le squelette sucre-phosphate. Ils proviennent de molécules de sucre (désoxyribose) et de groupes phosphate alternés, et ils maintiennent toute la structure ensemble.

Les barreaux de l'échelle sont la partie importante. Chaque barreau provient de deux bases qui s'apparient. Il y a quatre bases :

- A (adénine)

- T (thymine)

- C (cytosine)

- G (guanine)

Voici la règle critique : A s'apparie toujours avec T, et C s'apparie toujours avec G. Toujours. Dans toutes les espèces. On les appelle paires de bases, et une base unique avec son sucre et son phosphate s'appelle un nucléotide.

Un segment d'ADN humain pourrait se lire : ATCGGCTAA. Si vous connaissez un côté, vous connaissez automatiquement l'autre : parce que A s'apparie avec T, et C s'apparie avec G.

Qui l'a découvert ?

La course à la découverte de la structure de l'ADN

En 1953, James Watson et Francis Crick ont publié la structure de l'ADN. Ils ont reçu le prix Nobel pour cela en 1962.

Mais ils n'auraient pas pu le faire sans Rosalind Franklin.

Franklin était une chimiste brillante au King's College de Londres. Elle a utilisé la cristallographie aux rayons X : en envoyant des rayons X sur des cristaux d'ADN et en interprétant les motifs qu'ils produisaient, elle a créé Photo 51, l'image la plus claire de la structure de l'ADN jamais obtenue.

Son collègue Maurice Wilkins a montré la Photo 51 à Watson sans le savoir ni la permission de Franklin. Watson a écrit plus tard que le moment où il l'a vue, la structure en double hélice est devenue évidente.

Franklin n'a jamais reçu le prix Nobel. Elle est décédée d'un cancer de l'ovaire en 1958 à l'âge de 37 ans : probablement causé par son travail intensif aux rayons X : et les prix Nobel ne sont pas attribués à titre posthume. Watson et Crick ont à peine reconnu sa contribution à l'époque.

Aujourd'hui, les scientifiques reconnaissent que le travail expérimental de Franklin était essentiel. Elle a été privée de crédit pendant sa vie, et son histoire est un rappel que la science est faite par des gens : et les gens ne sont pas toujours justes.

Comment l'ADN se copie lui-même

Copie du code

Chaque fois qu'une cellule se divise : pour soigner une blessure, pour grandir, ou pour remplacer des cellules usées : elle doit d'abord faire une copie exacte de tout son ADN. Ce processus est appelé réplication.

Voici comment cela fonctionne :

1. Une enzyme appelée hélicase dézippe la double hélice en cassر<|eos|>

2. Une autre enzyme appelée ADN polymérase lit chaque brin exposé et construit un nouveau brin complémentaire, en suivant les règles d'appariement des bases (A avec T, C avec G).

3. Le résultat : deux copies identiques de la molécule d'ADN originale. Chaque copie possède un ancien brin et un nouveau brin.

Votre corps effectue ce processus environ 3,8 millions de fois par seconde. Et il le fait correctement presque à chaque fois : l'ADN polymérase commet environ une erreur par milliard de bases copiées. Lorsqu'une erreur se produit, d'autres enzymes interviennent généralement pour la détecter et la corriger.

Mais pas toujours. Lorsqu'une erreur passe inaperçue, elle devient une mutation. Nous en parlerons bientôt pour expliquer pourquoi cela est important.

Transcription et traduction

Comment l'ADN construit des choses

L'ADN ne construit pas directement votre corps. Il travaille par l'intermédiaire d'une molécule appelée ARN (acide ribonucléique).

Le processus comporte deux étapes majeures :

Étape 1 : Transcription (ADN → ARNm)

Une section d'ADN (un gène) est copiée dans une molécule appelée ARN messager (ARNm). Imaginez qu'il s'agit de faire une photocopie d'une page d'un manuel d'instructions massif. L'original reste en sécurité dans le noyau ; la copie sort vers l'atelier.

Étape 2 : Traduction (ARNm → Protéine)

Les ribosomes : les machines de fabrication de protéines de la cellule : lisent l'ARNm trois lettres à la fois. Chaque groupe de trois lettres est appelé un codon. Chaque codon spécifie un acide aminé. Enchaîner les acides aminés et vous obtenez une protéine.

Par exemple, le codon AUG code pour l'acide aminé méthionine et signale également « commencer la construction ici ». Le codon UAA signale « arrêter ».

Un seul gène peut coder pour une protéine comportant des centaines d'acides aminés. Cette protéine peut devenir une enzyme qui digère votre nourriture, une molécule d'hémoglobine qui transporte l'oxygène dans votre sang, ou une fibre de kératine qui compose vos cheveux.

Un gène → un ARNm → une protéine → une fonction dans votre corps. (Ceci est simplifié : la réalité est plus complexe, mais cela capture la logique essentielle.)

Quand les gènes mutent

Que se passe-t-il quand le code change ?

Une mutation est tout changement dans la séquence d'ADN. Cela peut être une seule base remplacée par une autre, une base supprimée, ou des bases supplémentaires insérées.

Certaines mutations n'ont aucun effet : le codon continue de coder pour le même acide aminé (il existe une redondance intégrée dans le code génétique). Ces mutations sont appelées mutations silencieuses.

Certaines mutations changent un seul acide aminé mais la protéine continue de fonctionner. Certaines modifient un acide aminé critique et la protéine cesse de fonctionner.

Et certaines mutations : très rarement : produisent une protéine qui fonctionne mieux que l'originale.

Pourquoi nous différons tous

D'où vient la variation

Si l'ADN se copie lui-même de façon si précise, pourquoi ne sommes-nous pas tous identiques ?

Trois principales sources de variation génétique :

1. Mutations : Des erreurs aléatoires de copie, le rayonnement UV ou une exposition à des produits chimiques peuvent modifier les bases de l'ADN. La plupart des mutations sont neutres. Certaines sont nuisibles. Quelques-unes sont bénéfiques.

2. Reproduction sexuée : Lorsque les organismes se reproduisent sexuellement, chaque parent apporte la moitié de son ADN. La combinaison spécifique est aléatoire. Vous partagez 50 % de votre ADN avec chaque parent, mais les 50 % que vous avez reçus étaient une loterie génétique. C'est pourquoi les frères et sœurs se ressemblent mais ne sont pas identiques.

3. Recombinaison : Lors de la formation des ovules et des spermatozoïdes, les chromosomes échangent physiquement des segments entre eux. Cela mélange les combinaisons de gènes de manière que ni l'un ni l'autre parent n'avait.

Pourquoi la variation est importante

La variation génétique n'est pas un défaut : c'est une stratégie de survie. Une population où chaque individu est génétiquement identique est vulnérable. Une maladie pourrait anéantir tout le groupe parce que personne n'a de résistance.

Mais dans une population génétiquement diverse, certains individus auront des mutations qui leur confèrent, par hasard, une résistance. Ils survivent, se reproduisent et transmet<|eos|>

Every adaptation you can think of: the cheetah's speed, the cactus's water storage, the human brain: started as a random mutation that happened to be useful.

CRISPR et Édition Génétique

Réécrire le Code de la Vie

Pendant des milliards d'années, les changements de l'ADN se sont produits lentement : par mutation aléatoire et sélection naturelle.

Cela a changé en 2012.

Jennifer Doudna & Emmanuelle Charpentier ont découvert qu'un système de défense bactérien appelé CRISPR-Cas9 pouvait être reprogrammé pour couper l'ADN à n'importe quel emplacement précis. Elles ont reçu le prix Nobel de Chimie en 2020.

CRISPR fonctionne comme des ciseaux moléculaires avec un GPS. Vous lui donnez un ARN guide qui correspond à la séquence d'ADN que vous souhaitez éditer，然后 Cas9 coupe l'ADN à cet endroit exact. Ensuite, le système de réparation de la cellule fixe la coupure : et vous pouvez insérer un gène corrigé pendant qu'elle le fait.

C'est révolutionnaire. Les scientifiques ont déjà utilisé CRISPR pour :

- Guérir la drépanocytose dans des essais cliniques en éditant les cellules souches sanguines des patients

- Créer des cultures résistantes aux maladies sans sélection traditionnelle

- Développer des traitements potentiels pour la dystrophie musculaire, certains cancers et le VIH

Mais CRISPR soulève également d'énormes questions éthiques.

En 2018, un scientifique chinois nommé He Jiankui a annoncé avoir utilisé CRISPR pour modifier l'ADN d'embryons humains : des jumelles sont nées avec des gènes modifiés. La communauté scientifique mondiale a condamné cette expérience comme étant imprudente et prématurée. He Jiankui a été condamné à trois ans de prison.

Le dilemme central : modifier l'ADN d'un embryon change chaque cellule de la personne qui en résulte, et ces changements se transmettent à ses enfants, et aux enfants de ses enfants. Nous parlons de modifier de façon permanente le pool génétique humain.

Les tests génétiques soulèvent leurs propres questions. Aujourd'hui, vous pouvez cracher dans un tube et découvrir votre risque pour des centaines de maladies. Mais les employeurs ou les compagnies d'assurance devraient-ils avoir accès à ces informations ? Les parents devraient-ils pouvoir sélectionner des embryons basés sur des traits comme l'intelligence ou l'athlétisme ?

Faut-il modifier l'ADN humain ?

À vous de plaider

Il n'y a pas de réponse unique à ces questions. Mais il existe des réponses bien fondées et des réponses mal fondées.

Un argument solide prend en compte à la fois les avantages potentiels et les risques, utilise des preuves et reconnaît la complexité de la question.

Que retiendrez-vous ?

Une dernière réflexion

Vous avez commencé cette leçon par une question sur les chats.

Vous savez maintenant que la réponse réside dans une échelle torsadée de quatre lettres chimiques : un code si élégant qu'il régit chaque être vivant sur la planète, et si puissant que nous commençons seulement à apprendre comment le réécrire.

La science de l'ADN avance plus vite qu'à n'importe quel moment de l'histoire humaine. Les élèves qui apprennent ce matériel en ce moment seront ceux qui prendront des décisions sur la façon dont il est utilisé.