ようこそ
地球上のすべての生き物: すべての細菌, すべてのオーク, すべてのブルーウェイラ, そしてすべての人類: すべてが同じ分子的な指令書に従っています。
その指令書は DNA です, すなわち脱氧リボ核酸の略。
DNA はあなたの体のほぼすべての細胞にあります。DNA はあなたの細胞にプロテインを建造する方法を教えてくれます。プロテインはあなたを生きている状態に保つほぼすべての仕事をしています。DNA はあなたが生まれる前にあなたの瞳の色を決定しました。猫は猫でなくサボテンにならない理由はDNA です。
このレッスンでは, 我々は DNA を一片一片に解き開きます。最後には, あなたは生命のすべてをエンコードするのに使われるただ4つの化学文字からなる分子を理解できるでしょう。
ウォームアップ
あたらしいところに進む前に, さっそく質問してみましょう。
二重らせん
DNA の形状
DNA はらせん状の階段のような見た目です: 科学者たちはこれを 二重らせん と呼んでいます。
階段の両側面は 糖リンパ骨格 と呼ばれています。 これは, 代謝糖（デオキシリボース）とリン酸グループから交互に来て, その全体構造を支えているものです。
階段の段は重要な部分です. それぞれの段は 2 つの 塩基 から成り立っています. 4 種類の塩基があります:
- A (アデニン)
- T (チミン)
- C (シトシン)
- G (グアニン)
ここにある重要なルールは: A は T とペアになり, C は G とペアになります。 どの種類でも. これらは 塩基ペア と呼ばれ, それぞれの塩基に糖リンパが付く 核苷酸 と呼ばれるものです。
人間の DNA の一部分は ATCGGCTAA のように表されます. もし 1 つの鎖について知っていれば, もう片方についても知ることができます: A は T とペアになり, C は G とペアになります。
誰が発見したか?
DNA の構造を発見した競争
1953 年, ジェームズ・ワトソンとフランシス・クリックは DNA の構造を発表しました。彼らは 1962 年にノーベル賞を受賞しました。
しかし, 彼らは ロザリン・フランクリン の協力なしではできませんでした。
フランクリンは、キングズ・カレッジ・ロンドンの卓越した化学者でした。彼女は、DNAの結晶にX線結晶構造解析を適用し、パターンを読み取ることで、誰もが見たことのないDNAの構造の最も鮮明な写真を生成しました。
彼女の同僚、マーシュ・ウィルキンスは、フランクリンの知識や承諾なしにPhoto 51をワトソンに示しました。ワトソンは、その瞬間、ダブルヘリックス構造が明らかになったと書きました。
フランクリンはノーベル賞を受賞できませんでした。彼女は1958年に37歳で卵巣癌のため死去しました。彼女がX線工作を広範囲に行った可能性があります。ノーベル賞は遺体に対して授与されません。ワトソンとクリックはその時、彼女の貢献をほとんど認識していませんでした。
今日の科学者たちは、フランクリンの実験的仕事が不可欠であると認識しています。彼女は彼女の人生で信用を奪われました、そして彼女の物語は、科学は人々によって行われることを思い出させるだけでなく、人々は常に公平ではないことを示しています。
DNAが自分自身をどのようにコピーするか
コードのコピー
細胞が分裂するたびに、傷を癒すために、成長するために、古い細胞を置き換えるために、まずすべてのDNAの正確なコピーを作らなければなりません。このプロセスは複製と呼ばれています。
これがどのように行われるかは次のとおりです：
1. ヘリカーゼという酵素が、DNAの二重螺旋を解き開くために、塩基ペアの水素結合を破ります。実際には、梯子を真ん中で切断します。
2. DNAポリメラーゼという酵素が、露出している各鎖を読み取り、新しい対応する鎖を作成する。塩基ペアリングのルールに従います(AはTとペアリング、CはGとペアリング)。
3. 結果として、元のDNA分子の一組みの同一コピーが作られます。それぞれのコピーには、古い鎖が1つ、そして新しい鎖が1つあります。
あなたの体はこれを約3.8百万回毎秒行います。そしてほぼ毎回正確にコピーされます。DNAポリメラーゼは、コピーされるベースの1兆分の1の間違いを起こします。間違った場合、それを修正する他の酵素が通常捕まえて修正します。
しかし、常にそうではない。ミスが漏れてしまうと、それは 突然変異 になります。なぜそれが重要であるかについて話すのは後でです。
転写と翻訳
DNAが何を構築するか
DNAは直接体を構築しません。中間体である RNA（リボ核酸）というものを通じて働きます。
プロセスには2つの主要なステップがあります：
ステップ1: 転写（DNA → mRNA）
DNAの部分（遺伝子）が、メッセージRNA（mRNA）という分子にコピーされます。ただし、巨大な指示書の1ページの写真コピーを作成するように考えてください。オリジナルは核内に安全に保たれ、コピーは工場床に送られます。
ステップ2: 翻訳（mRNA → タンパク質）
リボソーム：細胞のタンパク質構築マシン：mRNAを3文字ずつ読みます。3文字のグループは コドン と呼ばれます。各コドンは アミノ酸 を指定します。アミノ酸を繋げると タンパク質 ができあがります。
例えば、コドンAUGはアミノ酸メチオニンをコードし、また「ここから作業を始める」シグナルとしても機能します。コドンUAAは「停止」のシグナルです。
1つの遺伝子が、数百アミノ酸からなるタンパク質をコードできます。そのタンパク質は、食物の消化に働く酵素になるか、血中の酸素を運ぶヘモグロビン分子になるか、毛髪の構成要素となるケラチン繊維になるかもしれません。
1つの遺伝子 → 1つのmRNA → 1つのタンパク質 → 体内の1つの役割。（これは簡略化されています：現実はより複雑ですが、核心の論理を捉えるのに役立ちます。）
遺伝子の突然変異
コードが変わると何が起こうか
突然変異はDNA配列の変更です。1つの塩基が他のものに置き換わったり、塩基が削除されたり、追加されたりすることがあります。
いくつかの突然変異は何も起こさない：コドンは依然として同じアミノ酸をコードし続ける（遺伝子コードに冗長性が組み込まれていることに注意してください）。これらの突然変異は 無音の突然変異 と呼ばれます。
ある変異はアミノ酸を1つ変えでも、タンパク質はまだ働くことがある。あるいは、重要なアミノ酸を変え、タンパク質が壊れることも。
そして、ある変異は: ほとんど無いが: 元のものよりも良く働くタンパク質を生み出すことも。
なぜ私たちがすべて異なっているか
変異の元
DNAが自分自身をどれだけ正確にコピーするのだにゃ、全員が同じでなれない理由は何だにゃ?
遺伝的変異の3つの主要な源泉:
1. 変異: ランダムなコピーの誤り、UV放射線、または化学物質の曝露で、DNAの塩基が変わる。多くの変異は中立的。あるいは害のある。まれに利益のある。
2. 性的生殖: 有機体が性的に繁殖する際、両親それぞれがDNAの半分を提供する。どの50%を得たかは遺伝的ロトリーだった。なぜ兄弟姉妹が似ているが、完全に同じでないか。
3. 再結合: 卵子と精子細胞の形成中に、クロモゾームが互いに物理的にセグメントを交換する。この方法で、親のいずれにも存在しない遺伝子組み合わせが混ざり合う。
変異の意義
遺伝的変異は欠陥ではない。むしろ、生存の戦略だ。全員が遺伝的に同じである集団は脆弱だ。1つの病気でそのグループ全体が抹消される可能性がある理由は、誰もが抵抗力を持っていないからだ。
しかし、遺伝的に多様な集団では、偶然的に抵抗力を持っている個体がいる可能性がある。彼らが生き残り、繁殖し、抵抗力が伝わる。このことが自然選択である。進化のエンジンだ。
あらゆる適応を考えられるものすべて: 猿猴の速さ、サボテンの水分貯蔵、人間の脳： すべてが偶然に起こった有用な突然変異から始まりました。
CRISPRと遺伝子編集
生命のコードを書き換える
数十億年間、DNAの変更は遅く、偶然の突然変異と自然選択を通じて行われていました。
2012年にそれが変わりました。
Jennifer Doudna & Emmanuelle Charpentierは、CRISPR-Cas9という細菌の防御システムが、任意の正確な場所でDNAを切ることができるよう再プログラミングできることを発見しました。彼らは2020年にノーベル化学賞を獲得しました。
CRISPRは、GPSのような分子カッターです。DNAの特定の位置にカットするためのガイドRNAを与えます。そしてCas9プロテインがその正確な場所でDNAを切る。その後、セルの修復機構が切れ目を修理し、修理中には正しい遺伝子を差し込めるのです。
これは革命的な発見です。科学者たちはすでにCRISPRを次のように使用しています。
- 病気のベータ型血管疾患の治療に臨床試験でCRISPRを使用しました。
- トラディショナルブリーディングなしで病気に強い作物を開発しました。
- 筋ジストロフィー、特定のがん、HIVの治療のための潜在的な治療法を開発しました。
しかし、CRISPRはもはや大きい倫理的な問題を引き起こします。
2018年、中国の科学者であるHe Jiankuiは、CRISPRを使用して人間の胚子のDNAを編集したと発表しました。双子が遺伝子が改変されたもので生まれました。世界中の科学者たちはこれを無謀で早すぎる行為として非難しました。彼は3年間の刑期を言い渡されました。
核心のジレンマは、胚子のDNAを編集することは、結果となる人々のすべての細胞を変更し、その変更が子供たち、そして子供たちの子供たちに伝播されることです。私たちは、人間の遺伝子プールを永久的に変更していることについて話しています。
遺伝子検査も独自の問題を引き起こします。今日では、タubeに唾を吐き込んで、数百の病気のリスクを学ぶことができます。が、雇用者や保険会社がその情報にアクセスできるべきですか？親が、知能や運動能力のような特性を基にエンブリオを選択できるべきですか？
人間のDNAを編集するべきですか？
あなたの番です
これらの質問に対しては、正しい答えが存在しません。しかし、論理的に考慮した回答と、論理的に考慮していない回答があります。
強力な議論は、利点とリスクの両方を考慮し、証拠を使用し、問題の複雑さを認識することで、より効果的です。
何を覚えておくべきですか？
最後のひとこと
あなたはこのレッスンを開始したときに、猫についての質問でした。
今では、生命全体を支えるプラットフォームとなる、四つの化学文字から成るらせん状の構造、そしてそれを書き換える能力があなたの手の中にあると理解しています。コードはどれだけ優雅であるか、そしてどれだけ力を持っているかを示しています。
DNAの科学は、人類史上で最も速いペースで進んでいます。あなたが学んでいるこの知識は、どの学生も、どのように使用するかについての決定を下すことになります。