환영
지구上的 모든 생명: 모든 세균, 모든 소나무, 모든 청주어, 그리고 모든 인간: 모두 같은 분자 지침서에 따라 작동합니다.
그 지침서는 당신의 몸의 거의 모든 세포에 있습니다. 그것은 당신의 세포가 단백질을 만드는 방법을 알려줍니다. 그것은 당신의 태어나기 전에 당신의 눈 색을 결정했습니다. 그것은 왜 고양이가 고양이이고, 사막이 아니라는 것입니다.
이 강의에서 우리는 DNA를 조각조각 분해할 것입니다. 그 결과로, 당신은 생명의 모든 지침을 인코딩하는 단순히 네 가지 화학 문자로만 구성된 분자 이해할 것입니다.
In this lesson, we will take DNA apart piece by piece. By the end, you will understand how a molecule made of just four chemical letters can encode the instructions for all of life.
워밍업
우리가 깊이 들지 않기 전에 질문부터 시작해봅시다.
더블 헬릭스
DNA의 모양
DNA는 쭉 말린 램프와 비슷한 모양입니다: 과학자들이 더블 헬릭스라고 부르는 모양입니다.
이 램프의 두 긴 옆면은 설탕-인산 백본이라고 합니다. 그들은 대체로 설탕 분자(데옥시리보스)와 인산 그룹으로 구성되어, 전체 구조를 유지합니다.
램프의 단계는 중요한 부분입니다. 각 단계는 두 개의 베이스로 구성됩니다. 총 네 가지 베이스가 있습니다:
- A (아데닌)
- T (티미닌)
- C (사이토신)
- G (구아닌)
중요한 규칙은 A는 항상 T와 짝을 이뤘고, C는 항상 G와 짝을 이뤘다. 항상. 모든 종에서. 이들을 베이스 쌍이라고 합니다. 그리고 단일 베이스와 설탕과 인산을 포함하는 것을 핵트리드라고 합니다.
사람의 DNA 길이는 ATCGGCTAA와 같은 것일 수 있습니다. 만약 한 쪽을 아는 경우, 다른 쪽도 알 수 있습니다: 왜냐하면 A는 T와 짝을 이뤘고, C는 G와 짝을 이뤘기 때문입니다.
누가 발견했나요?
DNA 구조 발견의 경쟁
1953년에 제임스 왓슨과 프랜시스 크릭은 DNA 구조를 발표했습니다. 그들은 1962년에 노벨상도 받았습니다.
하지만 그들은 로제린드 프랭클린이 없으면 DNA 구조를 찾을 수 없었을 것입니다.
프랭클린은 런던 킹스 칼리지의 뛰어난 화학자였습니다. 그녀는 X선 크리스트알로그라피를 사용했습니다: DNA 크리스탈에 X선을 발사하고 그들이 만든 패턴을 읽어: DNA 구조의 가장 명확한 사진인 Photo 51을 생산했습니다.
그의 동료 모리스 윌킨스는 프랭클린의 지식이나 허락 없이 Photo 51을 왓슨에게 보여주었습니다. 왓슨은 그 사진을 보자마자 이중 나선 구조가 명확해졌다고 썼습니다.
프랭클린은 노벨상 받지 못했습니다. 그녀는 1958년 37세의 나이에 난소암으로 사망했습니다: 그녀의 광범위한 X선 작업이 원인일 수 있습니다: 그리고 노벨상은 후사로 수여되지 않습니다. 왓슨과 크릭은 그때 그녀의 공헌을 인정하지 않았습니다.
오늘날 과학자들은 프랭클린의 실험적 작업이 필수적이라고 인정합니다. 그녀는 생애 동안 신뢰를 빼앗겨서, 그녀의 이야기는 과학이 사람들이 하는 것임을 기억시킵니다: 그리고 사람들은 항상 공정하지 않습니다.
DNA가 자체를 복제하는 방법
코드 복사
세포가 분열할 때마다: 상처 치유, 성장, 노후된 세포 대체를 위해: 먼저 모든 DNA의 정확한 복사본을 만들어야 합니다. 이 과정을 복제라고 합니다.
이렇게 작동합니다:
1. 헬리케이스라는 효소가 DNA의 이중 나선을 분리합니다. 즉, 베이스 쌍의 수소 결합을 끊어내어 중간에서 두꺼비를 찢습니다.
2. DNA 폴리머레이스라는 효소가 노출된 각 단백질을 읽고 새로운 일치하는 단백질을 만들어냅니다. (A는 T와 짝을 이뤘고, C는 G와 짝을 이뤘습니다.)
3. 결과: 원래 DNA 분자에 대한 두 개의 동일한 복사본이 생성됩니다. 각 복사본은 하나의 오래된 단백질과 하나의 새로운 단백질을 가지고 있습니다.
당신의 몸은 이 과정을 초당 약 3.8백만 번 수행합니다. 그리고 거의 모든 경우에 정확하게 수행됩니다: DNA 폴리머레이스는 약 1억 개의 베이스를 복제할 때 한 번의 오류를 만들지만, 오류가 발생하면 다른 효소가 일반적으로 오류를 발견하고 수정합니다.
하지만 항상 그렇지 않다. 오류가 누출될 때 mutation이 된다. 이가 중요성을 곧 이야기할 것이다.
전사와 번역
DNA가 무엇을 만드는가
DNA는 몸의 직접적인 건축가가 아니다. 중간 매개체인 RNA(리보핵산)을 통해 작동한다.
이 과정은 두 가지 주요 단계로 나뉜다:
단계 1: 전사(DNA → mRNA)
DNA의 일부분(유전자)가 메시지 RNA(mRNA)이라는 분자로 복사된다. 원본은 핵소재에 안전하게 남아, 복사본은 공장 바닥으로 간다. 이건 거대한 지침서의 한 페이지를 사진으로 복사하는 것과 같다.
단계 2: 번역(mRNA → 단백질)
리보소름: 세포의 단백질 건축 기계는 mRNA를 세 글자씩 읽는다. 세 글자 그룹은 코돈이라고 한다. 각 코돈은 아미노산을 지정한다. 아미노산을 연결하면 단백질이 된다.
예를 들어, 코돈 AUG는 아미노산 메티오닌을 지정하고, '건축 시작' 신호도 전달한다. 코돈 UAA는 '멈추' 신호를 전달한다.
한 개의 유전자로 인해 수백 개의 아미노산을 가진 단백질이 만들어질 수 있다. 이 단백질은 음식물을 소화하는 효소가 될 수 있고, 혈액에서 산소를 운반하는 헤모글로빈 분자로 될 수 있고, 머리카락을 구성하는 케라틴 섬유가 될 수 있다.
한 개의 유전자 → 한 개의 mRNA → 한 개의 단백질 → 몸 속에서 한 가지 일 수행. (이것은 현실이 더 복잡하지만 핵심 논리를 포착한다.)
유전자 변이 시
코드가 변경될 때
변이는 DNA 서열에 대한 어떤 변화이다. 단일 기질이 다른 기질로 바뀌거나, 기질이 삭제되거나, 추가 기질이 삽입될 수 있다.
일부 변이는 아무런 영향도 없다: 코돈은 여전히 같은 아미노산을 지정한다(유전자 코드에 중복성이 있다). 이러한 변이를 무음 변이라고 한다.
일부 돌연변이는 아미노산이 하나만 변경되지만 단백질은 여전히 작동합니다. 일부는 중요한 아미노산을 변경하고 단백질이 부서지는 경우도 있습니다.
또한 일부 돌연변이: 매우 드물게: 원래보다 더 잘 작동하는 단백질을 생성합니다.
우리가 모두 다른 이유
변형의 원천
DNA가 그렇게 정확히 복제된다면 왜 모두 동일하지 않을까요?
유전자 변이를 주는 세 가지 주요 원인:
1. 돌연변이: 무작위로 복제 오류, UV輻射 또는 화학적 노출로 인해 DNA의 바인이 변경될 수 있습니다. 대부분의 돌연변이는 중립적입니다. 일부는 해롭고, 몇몇은 이점이 있습니다.
2. 성적 번식: 유기체가 성적으로 번식할 때, 각 부모는 절반의 DNA를 공여합니다. 특정 조합은 무작위입니다. 당신은 부모님과 각각 50%의 DNA를 공유하지만, 받은 50%가 어떤 것인지 유전자 로또로 결정되었습니다. 이로 인해 자매는 비슷하지만 동일하지 않게 보입니다.
3. 재조합: 난자와 정자 형성 시, 염색체가 서로 물리적으로 섹션을 교환합니다. 이로 인해 부모 중 어느 쪽도 가진 조합이 아닐 수 있는 유전자 조합을 섞어냅니다.
다양성의 중요성
유전자 다양성은 결함이 아니라 생존 전략입니다. 모든 개인이 유전자적으로 동일한 인구는 취약합니다. 한 질병이 그룹의 모든 개인을 지워버릴 수 있는 이유입니다 because no one has resistance.
그러나 유전자 다양성이 많은 인구에서, 일부 개인은 그들이 저항성을 가지고 있는 돌연변이를 가지고 있는 경우가 있습니다. 그들은 생존하여 번식하고, 저항성을 전달합니다. 이것이 자연선택: 진화의 엔진입니다.
모든 적응을 생각할 수 있는 것: 기린의 속도, 사막의 물 저장, 인간의 뇌: 모두 무작위 변이가 유용하다고 판명된 것부터 시작되었습니다.
CRISPR과 유전자 편집
인생의 코드를 다시 쓰다
billions of years 동안 DNA의 변화는 느리게 발생했습니다: 무작위 변이와 자연선택을 통해.
2012년에 이러한 변화가 발생했습니다.
Jennifer Doudna & Emmanuelle Charpentier는 CRISPR-Cas9라는 박테리아 방어 시스템을 재프로그래밍할 수 있다고 발견했습니다. 이들은 2020년에 노벨 화학상 수상했습니다.
CRISPR은 분자 가위와 GPS와 같은 작동 방식을 가지고 있습니다. 특정 DNA 시퀀스를 편집하고자 하는 위치를 매칭하는 가이드 RNA을 제공하면 Cas9 단백질이 해당 위치에서 DNA를 자릅니다. 그런 다음 세포의 내부 복구 기계가 자른 곳을 고치고, 수정된 유전자도 함께 삽입할 수 있습니다.
이것은 혁신적인 방법입니다. 과학자들은 이미 CRISPR을 사용하여:
- sickle cell disease을 치료하는 임상 시험에서 환자의 혈간 세포를 편집했습니다
- 전통적인 번식 없이 질병 저항력 있는 작물 개발
- 근육 경화증, 특정 종의 암 및 HIV와 같은 잠재적 치료제 개발
하지만 CRISPR은 또한 엄청난 윤리적 문제를 제기합니다.
2018년에 중국의 과학자 He Jiankui는 인간 배아의 DNA를 편집하여 이중 소녀를 낳았다고 발표했습니다. 이들은 수정된 유전자와 함께 태어났습니다. 전 세계 과학 커뮤니티는 이로 인해 무책임하고 너무 일찍 발생했다고 비난했습니다. He는 3년간의 수감을 받았습니다.
핵심 딜레마: 배아의 DNA를 편집하면 결과적인 사람의 모든 세포가 변경되고, 그 변경 사항이 자녀에게, 자녀의 자녀에게 전달됩니다. 우리는 인간 유전자 풀을 영구적으로 변경하는 것에 대해 이야기하고 있습니다.
유전자 검사도自己的 문제를 제기합니다. 오늘날 당신은 튜브에 뱉어 넣고 수백 가지 질병에 대한 위험을 알 수 있습니다. 그러나 고용주나 보험회사가 이러한 정보에 접근해야 합니까? 부모님이 지능이나 운동 능력과 같은 특성을 선택할 수 있어야 합니까?
인간 DNA를 편집해야 합니까?
당신의 변론 시간
이 질문에 대한 답은 단 하나가 아닙니다. 하지만 잘 생각해낸 답과 나쁜 답이 있습니다.
강력한 주장은 이슈의 복잡성을 고려하고, 잠재적인 이점과 위험을 모두 고려하며, 근거를 제시하며, 복잡성을 인정하는 것을 포함합니다.
당신이 기억할 것은?
마지막 한 마디
당신은 이 수업을 시작할 때 고양이와 관련된 질문을 시작했습니다.
이제 답은 네트워크로 된 네 가지 화학 문자의 꼬인 래더에 있다: 이 코드는 지구상 모든 생물을 실행하고 있으며, 그것을 재작성하는 방법을 우리가 처음 배울 수 있을 정도로 아름답고 강력합니다.
DNA의 과학은 인간 역사를 어느 때보다 빠르게 진행되고 있습니다. 이 과목을 배우고 있는 학생들이 이 기술을 어떻게 사용할 것인지 결정하는 사람들입니다.