ორმაგი სპირალი

დნმ-ის ფორმა

დნმ-ს აქვს გრეხილი კიბის ფორმა: მეცნიერები ამ ფორმას ორმაგი სპირალი უწოდებენ.

კიბის ორი გრძელი მხარე ეწოდება შაქარ-ფოსფატის ხერხემალს. ისინი მიღებულია შაქრის მოლეკულების (დეზოქსირიბოზა) და ფოსფატის ჯგუფების მონაცვლეობითი შეერთებით, და ისინი მთლიან სტრუქტურას აერთიანებენ.

კიბის საფეხურები მნიშვნელოვანი ნაწილია. თითოეული საფეხური მიღებულია ორი ფუძის შეერთებით. არსებობს ოთხი ფუძე:

- A (ადენინი)

- T (თიმინი)

- C (ციტოზინი)

- G (გუანინი)

აქ არის კრიტიკული წესი: A ყოველთვის წყვილდება T-სთან, ხოლო C ყოველთვის წყვილდება G-სთან. ყოველთვის. ყველა სახეობაში. ამას ეწოდება ბაზური წყვილები, ხოლო ერთი ბაზა თავისი შაქრითა და ფოსფატით ეწოდება ნუკლეოტიდი.

ადამიანის DNA-ს მონაკვეთი შეიძლება ასე წაიკითხოს: ATCGGCTAA. თუ ერთ მხარეს იცნობთ, ავტომატურად იცნობთ მეორესაც: რადგან A წყვილდება T-სთან, ხოლო C წყვილდება G-სთან.

ვინ აღმოაჩინა იგი?

DNA-ს სტრუქტურის აღმოჩენის რბოლა

1953 წელს ჯეიმს ვატსონმა და ფრენსის კრიკმა გამოაქვეყნეს DNA-ს სტრუქტურა. მათ ამისთვის 1962 წელს ნობელის პრემია მიიღეს.

მაგრამ მათ ეს ვერ შეძლებდნენ როზალინდ ფრანკლინის გარეშე.

ფრანკლინი იყო ბრწყინვალე ქიმიკოსი ლონდონის კინგს კოლეჯში. მან გამოიყენა რენტგენული კრისტალოგრაფია: რენტგენის სხივების გამოყენება DNA-ს კრისტალებზე და მათი შაბლონების წაკითხვა: რამაც წარმოქმნა ფოტო 51, DNA-ს სტრუქტურის ყ�ველაზე მკაფიო გამოსახულება, რომელიც ვინმეს ოდესმე უნახავს.

მისმა კოლეგამ მორის ვილკინსმა Photo 51 უოტსონს აჩვენა ფრანკლინის ცოდნის ან ნებართვის გარეშე. მოგვიანებით უოტსონმა დაწერა, რომ იმ მომენტში, როცა დაინახა, ორმაგი სპირალის სტრუქტურა აშკარა გახდა.

ფრანკლინს არასოდეს მიუღია ნობელის პრემია. იგი გარდაიცვალა საკვერცხის კიბოთი 1958 წელს, 37 წლის ასაკში: შესაძლოა გამოწვეული იყო მისი ფართო რენტგენის მუშაობით: და ნობელის პრემიები არ გაიცემა მშობიარობის შემდეგ. უოტსონი და კრიკი მხოლოდ მინიმალურად აღიარებდნენ მის კონტრიბუციას იმ დროს.

დღეს, მეცნიერები აღიარებენ, რომ ფრანკლინის ექსპერიმენტული მუშაობა იყო აუცილებელი. იგი მოკლებული იყო კრედიტს მისი სიცოცხლის განმავლობაში, და მისი ისტორია არის შეხსენება, რომ მეცნიერება ხდება ადამიანების მიერ: და ადამიანები არ ყოველთვის სამართლიანები არიან.

როგორ აკოპირებს დნმ თავის თავს

კოდის კოპირება

ყოველ ჯერად, როცა უჯრედი იყოფა: ჭრილობის შეხორცებისთვის, ზრდისთვის, ან გაცვეთილი უჯრედების შესაცვლელად: მან უნდა შექმნას ზუსტი ასლი მთელი თავისი დნმ-ის. ეს პროცესი ეწოდება რეპლიკაციას.

აქ არის როგორ მუშაობს იგი:

1. ფერმენტი, რომელსაც ჰელიკაზა ეწოდება, ხსნის ორმაგ სპირალს, hydrogen bonds-ს შორის ბაზების დაწყვილებას მოშლის. ის ლიტერატურულად ყოფს კიბეს შუაში.

2. კიდევ ერთი ფერმენტი სახელად DNA პოლიმერაზა კითხულობს თითოეულ გამოფენილ ჯაჭვს და აშენებს ახალ შესაბამის ჯაჭვს, ბაზების დაწყვილების წესების მიხედვით (A-სთან T, C-სთან G).

3. შედეგი: ორიგინალური DNA მოლეკულის ორი იდენტური ასლი. თითოეული ასლი შედგება ერთი ძველი ჯაჭვისა და ერთი ახალი ჯაჭვისგან.

თქვენი სხეული ამას აკეთებს დაახლოებით წამში 3.8 მილიონჯერ. და ის ამას თითქმის ყოველთვის სწორად აკეთებს: DNA პოლიმერაზა ერთ შეცდომას უშვებს დაახლოებით მილიარდ ბაზაზე. როდესაც შეცდომა ხდება, სხვა ფერმენტები ჩვეულებრივ იჭერენ და ასწორებენ მას.

მაგრამ ყოველთვის არა. როდესაც შეცდომა გადის, ის ხდება მუტაცია. ჩვენ მალე ვისაუბრებთ იმაზე, თუ რატომ არის ეს მნიშვნელოვანი.

ტრანსკრიფცია და ტრანსლაცია

როგორ აშენებს დნმ ნივთებს

დნმ არ აშენებს თქვენს სხეულს პირდაპირ. იგი მოქმედებს შუამავლის მეშვეობით, რომელსაც რნმ (რიბონუკლეინის მჟავა) ეწოდება.

პროცესს ორი ძირითადი ეტაპი აქვს:

ნაბიჯი 1: ტრანსკრიფცია (დნმ → მრნმ)

დნმ-ის მონაკვეთი (ერთი გენი) კოპირდება მოლეკულაში, რომელსაც მესენჯერ რნმ (მრნმ) ეწოდება. წარმოიდგინეთ ეს, როგორც ერთი გვერდის ფოტოკოპირება მასიური ინსტრუქციის სახელმძღვანელოდან. ორიგინალი უსაფრთხოდ რჩება ბირთვში; ასლი კი გადადის ქარხნის იატაკზე.

ნაბიჯი 2: ტრანსლაცია (მრნმ → ცილა)

რიბოსომები: უჯრედის ცილების აგების მანქანები: კითხულობენ მრნმ-ს სამ-სამი ასოით. სამი ასოს ჯგუფს კოდონი ეწოდება. თითოეული კოდონი განსაზღვრავს ერთ ამინომჟავას. ამინომჟავების შეერთებით მიიღება ცილა.

მაგალითად, კოდონი AUG კოდირებს ამინომჟავა მეთიონინს და ასევე მიუთითებს „აქედან დაიწყე აგება“. კოდონი UAA მიუთითებს „შეჩერდი“.

ერთი გენი შეიძლება კოდირებდეს ცილას, რომელიც შედგება ასობით ამინომჟავისგან. ეს ცილა შეიძლება გახდეს ფერმენტი, რომელიც ანელებს თქვენს საკვებს, ჰემოგლობინის მოლეკულა, რომელიც ჟანგბადს ატარებს თქვენს სისხლში, ან კერატინის ბოჭკო, რომელიც ქმნის თქვენს თმას.

ერთი გენი → ერთი mRNA → ერთი ცილა → ერთი ფუნქცია თქვენს სხეულში. (ეს გამარტივებულია: სინამდვილეში უფრო რთულია: მაგრამ ეს ასახავს ძირითად ლოგიკას.)

როდესაც გენები მუტაციას განიცდიან

რა ხდება, როდესაც კოდი იცვლება?

მუტაცია არის ნებისმიერი ცვლილება დნმ-ის თანმიმდევრობაში. ეს შეიძლება იყოს ერთი ბაზის შეცვლა სხვით, ბაზის წაშლა, ან დამატებითი ბაზების ჩასმა.

ზოგიერთი მუტაცია არაფერს აკეთებს: კოდონი კვლავ კოდირებს იმავე ამინომჟავას (გენეტიკურ კოდში ჩაშენებულია სიჭარბე). ეს მუტაციები ეწოდება ჩუმ მუტაციებს.

ზოგიერთი მუტაცია ცვლის ერთ ამინომჟავას, მაგრამ ცილა კვლავ მუშაობს. ზოგი კი ცვლის კრიტიკულ ამინომჟავას და ცილა იშლება.

და ზოგიერთი მუტაცია: ძალიან იშვიათად: წარმოქმნის ცილას, რომელიც უკეთესად მუშაობს ვიდრე ორიგინალი.

რატომ ვართ ყველანი განსხვავებულები

სად მოდის ვარიაცია

თუ დნმ-ის კოპირება ძალიან ზუსტად ხდება, რატომ არ ვართ ყველა იდენტური?

გენეტიკური ვარიაციის სამი ძირითადი წყარო:

1. მუტაციები: დნმ-ის კოპირების შემთხვევითი შეცდომები, ულტრაიისფერი გამოსხივება ან ქიმიური ზემოქმედება შეიძლება შეცვალოს დნმ-ის ბაზები. მუტაციების უმეტესობა ნეიტრალურია. ზოგი მავნეა. რამდენიმე სასარგებლოა.

2. სექსუალური გამრავლება: როდესაც ორგანიზმები სექსუალურად მრავლდებიან, თითოეული მშობელი თავისი დნმ-ის ნახევარს აძლევს. კონკრეტული კომბინაცია შემთხვევითია. თქვენ იზიარებთ თითოეული მშობლის დნმ-ის 50%-ს, მაგრამ რომელი 50% მიიღეთ, ეს გენეტიკური ლატარია იყო. ამიტომაც ძმები და დები მსგავსად გამოიყურებიან, მაგრამ არა იდენტურად.

3. რეკომბინაცია: კვერცხუჯრედისა და სპერმის წარმოქმნის დროს ქრომოსომები ერთმანეთთან ფიზიკურად ცვლიან სეგმენტებს. ეს გენების კომბინაციებს ისე აზავებს, რომ არცერთ მშობელს არ ჰქონია ასეთი.

რატომ არის ვარიაცია მნიშვნელოვანი

გენეტიკური ვარიაცია არ არის ნაკლი: ის გადარჩენის სტრატეგიაა. პოპულაცია, სადაც ყველა ინდივიდი გენეტიკურად იდენტურია, დაუცველია. ერთმა დაავადებამ შეიძლება მთელი ჯგუფი გაანადგუროს, რადგან არავის აქვს წინააღმდეგობა.

მაგრამ გენეტიკურად მრავალფეროვან პოპულაციაში ზოგიერთ ინდივიდს ექნება მუტაციები, რომლებიც შემთხვევით მათ წინააღმდეგობას უზრუნველყოფს. ისინი გადარჩებიან, გამრავლდებიან და ამ წინააღმდეგობას გადასცემენ. ეს არის ბუნებრივი გადარჩევა: ევოლუციის ძრავა.

ყველა ადაპტაცია, რომელიც წარმოგიდგენიათ: აჩქარებული ჩიტის სიჩქარე, კაქტუსის წყლის შენახვა, ადამიანის ტვინი — დაიწყო შემთხვევითი მუტაციით, რომელიც სასარგებლო აღმოჩნდა.

CRISPR და გენის რედაქტირება

სიცოცხლის კოდის გადაწერა

მილიარდობით წლის განმავლობაში, ცვლილებები დნმ-ში ხდებოდა ნელა: შემთხვევითი მუტაციისა და ბუნებრივი გადარჩევის გზით.

ეს შეიცვალა 2012 წელს.

ჯენიფერ დუდნამ და ემანუელ შარპენტიემ აღმოაჩინეს, რომ ბაქტერიული თავდაცვის სისტემა სახელად CRISPR-Cas9 შეიძლებოდა გადაპროგრამებულიყო დნმ-ის ნებისმიერი ზუსტი ადგილის მოსაჭრელად. მათ მიიღეს ნობელის პრემია ქიმიაში 2020 წელს.

CRISPR მუშაობს როგორც მოლეკულური მაკრატელი მარტივი მდებარეობის სისტემასთან. თქვენ მას მისცემთ სახელმძღვანელო რნმ-ს, რომელიც შეესაბამებოდა დნმ-ის თანმიმდევრობას, რომელს თურმე მომდევნო მიზნად მიუთითებთ, და კას9 პროტეინი მჭრელს დნმ-ს ამ ზუსტ ადგილას. შემდეგ უჯრედის საკუთარი აღდგენის მექანიზმი მაკრატელს აღადგენს: და თქვენ შეგიძლიათ ჩაამატოთ გამოსწორებული გენი მისი მოქმედების დროს.

ეს რევოლუციურია. მეცნიერები უკვე გამოიყენეს CRISPR-ით:

- განკურნეს ნამგლისებრი უჯრედების დაავადება კლინიკური გამოცდების დროს, სისხლის მაღაროების უჯრედების მოდიფიკაციის გზით

- შექმნეს დაავადებების მიმართ მდგრადი მცენარეები ტრადიციული გამრავლების გარეშე

- შეიმუშავეს პოტენციალური მკურნალობები კუნთოვანი დისტროფიისთვის, გარკვეული კიბოებისთვის და აივ-ისთვის

მაგრამ CRISPR ასევე უზარმაზარ ეთიკურ კითხვებს ბადებს.

2018 წელს ჩინელმა მეცნიერმა ჰე ძიანკუიმ გამოაცხადა, რომ CRISPR-ის გამოყენებით ადამიანის ემბრიონების დნმ-ს შეცვალა: ტყუპი გოგონები დაიბადნენ შეცვლილი გენებით. გლობალურმა სამეცნიერო საზოგადოებამ ეს უგუნური და ნაადრევი ქმედება დააგდო. იგი სამი წლით თავისუფალს შეუზღუდეს.

ძირითადი დილემა: ემბრიონის დნმ-ის რედაქტირება ყველა უჯრედს შეცვლის შედეგად მიღებულ პიროვნებაში, და იგი გადაეცემა მათ შვილებს, და მათ შვილებს. ჩვენ ვსაუბრობთ ადამიანის გენეტიკური პულის მუდმივად შეცვლაზე.

გენეტიკური ტესტირება საკუთარი კითხვებს ბადებს. დღეს თქვენ შეგიძლიათ ნერწყვის ნაწილს გადასცეთ და თქვენი რისკი ასობით დაავადებისთვის მიიღოთ. მაგრამ უნდა მიიღონ ეს ინფორმაცია დამსაქმებლებმა ან სადაზღვევო კომპანიებმა? უნდა შეგიძლიათ მშობლებმა ემბრიონების შერჩევა თვისებების მიხედვით, როგორა

Should We Edit Human DNA?

Your Turn to Argue

There is no single right answer to these questions. But there are well-reasoned answers & poorly-reasoned answers.

ძლიერი არგუმენტი ითვალისწინებს როგორც პოტენციურ სარგებელს, ასევე რისკებს, იყენებს მტკიცებულებებს და აღიარებს საკითხის სირთულეს.

რას გაიხსენებთ?

ერთი ბოლო აზრი

თქვენ დაიწყეთ ეს გაკვეთილი კითხვით კატების შესახებ.

ახლა თქვენ იცით, რომ პასუხი ცხოვრობს ოთხი ქიმიური ასოსგან შემდგარი გრეხილი კიბეში: კოდი, რომელიც იმდენად ელეგანტურია, რომ მართავს პლანეტაზე ყველა ცოცხალ არსებას, და იმდენად ძლიერია, რომ ჩვენ ახლა ვსწავლობთ როგორ გადავაკეთოთ იგი.

დნმ-ის მეცნიერება უფრო სწრაფად მიმდინარეობს, ვიდრე ადამიანის ისტორიაში ნებისმიერ დროს. სტუდენტები, რომლებიც ახლა სწავლობენ ამ მასალას, იქნებიან ისინი, რომლებიც მიიღებენ გადაწყვეტილებებს იმის შესახებ, რომ იგი როგორ გამოიყენებოს.